가족성 고콜레스테롤 혈증은 말 그대로 가족에게 이어지는 유전으로 콜레스테롤이 높게 나타나는 질환을 말합니다. 하지만 유전적으로 콜레스테롤이 높다고 해도 치료와 관리로 좋아질 수 있으니 긍정적인 마인드로 이겨내셨으면 합니다. 가족성 고콜레스테롤 혈증과 약물치료에 대해 알아봅시다.
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가족성 고콜레스테롤 혈증
가족성 고콜레스테롤 혈증이란 유전적인 요인으로 인해 혈중 콜레스테롤 수치가 높게 나타나는 질환을 말합니다. 일반적으로 나쁜 콜레스테롤이라 불리는 저밀도 지단백 콜레스테롤 수치가 높아져 혈관에 지방이 축적되어 발생하는 동맥경화, 협심증, 심근경색 등과 같은 심혈관계 질환을 유발할 수 있습니다.
가족성 고콜레스테롤혈증은 주로 상염색체 우성으로 유전되며, 이는 두 부모 중 어느 한쪽이라도 해당 유전자를 가지고 있다면 해당 형질이 나타날 가능성이 큽니다. 이러한 유전적인 요인으로 인해 증상이 나타나는 경우, 남성의 경우 40대에 허혈성 심장병의 증상이 나타날 수 있으며, 여성의 경우에는 이보다 더 늦게 나타날 수 있습니다.
가족성 고콜레스테롤혈증을 가진 환자의 부모 중 어느 한쪽이나 둘 다가 저밀도 지단백 콜레스테롤이 증가하거나 허혈심장병과 관련된 증상을 보일 수 있습니다. 또한 유전자의 돌연변이로 인해 발병하게도 하는데 이 돌연변이가 발생하면 간이나 다른 조직에서 LDL 콜레스테롤을 제대로 분해하지 못해 혈액 속에 계속 축적됩니다. 어린 나이에도 콜레스테롤 수치가 높게 나타날 수 있기 때문에 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.
약물치료
가족성 고콜레스테롤혈증은 다양한 약물 치료법으로 관리할 수 있습니다. 대표적인 약물로는 스타틴, 이뇨제, 안지오텐신 전환효소 억제제 등이 있습니다.
1. 스타틴
스타틴은 콜레스테롤의 합성을 억제하여 나쁜 콜레스테롤인 LDL콜레스테롤 수치를 낮추는 데 효과적인 약물입니다. 보통 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 사용하는 대표적인 치료제입니다.
- 심바스타틴(simvastatin)
- 아토르바스타틴(atorvastatin)
- 로수바스타틴(rosuvastatin) 등이 있습니다
2. 이뇨제
이뇨제는 소장에서 콜레스테롤의 흡수를 막아 혈중 콜레스테롤 수치를 낮춰줍니다. 스타틴 계열의 약물과 병용 투여 시, 혈중 콜레스테롤 수치를 더욱 낮추는 데 도움이 됩니다.
3. PCSK9 억제제
PCSK9 억제제는 LDL 수용체를 파괴해 LDL 콜레스테롤을 혈관 벽으로 이동시키는 단백질을 억제합니다.
- 에볼로쿠맙(evolocumab)
- 알리로쿠맙(alirocumab)이 있습니다
보통 스타틴이나 이뇨제를 복용해도 콜레스테롤 수치가 떨어지지 않는 환자에게 처방합니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 환자의 심혈관 질환 위험 인자와 혈중 콜레스테롤 수치를 고려하여 치료를 받게 됩니다.
3. 부작용
스타틴은 간에서 콜레스테롤 합성을 억제하는 약물이기 때문에 근육 통증이 발생할 수 있습니다. 간에 무리를 줄 수 있기 때문에 주기적으로 검사를 받는 것이 좋습니다. 또한 혈당 수치를 높일 수 있기 때문에 당뇨병 환자들은 복용 시 주의가 필요합니다.
스타틴
- 가장 흔한 부작용: 근육 통증, 근육 염증.
- 드물게 나타나는 부작용: 간기능 이상, 속 쓰림, 소화불량.
- 치명적인 부작용: 매우 드물지만, 극히 일부 사용자에서 간염이나 근육파괴와 관련된 근육증후군이 발생할 수 있습니다.
이뇨제
- 대부분의 경우 잘 흡수되고 잘 견딜 수 있지만, 드물게 소화곤란, 설사, 복통 등이 나타날 수 있습니다.
PCSK9 억제제
- 대부분의 환자에서 잘 흡수되며 잘 견딜 수 있습니다.
- 주사를 통해 투여되므로 주사 부위에 통증이나 발적이 나타날 수 있습니다.
고콜레스테롤 혈증 의심과 진단, 수치 (커피,가족성)
고콜레스테롤 혈증(하이퍼콜레스테롤레미아)은 혈중 콜레스테롤 농도가 정상 범위를 넘어가는 상태를 말하는데요. 고콜레스테롤 혈증은 심혈관 질환의 위험 요인 중 하나로 알려져 있으며 관
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