혈구탐식성 림프조직구증(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)은 면역계의 이상으로 인해 정상적인 세포뿐만 아니라 적혈구, 백혈구, 혈소판 등도 탐식하는 대식세포와 림프구가 비정상적으로 활성화되어 발생하는 질환입니다. HLH는 혈구탐식성 림프조직구증의 영문 약자이며 혈구탐식성 림프조직구증에 대해 알아봅시다.
목차
혈구탐식성 림프조직구증
우리 몸은 외부에서 균이 침범하든 몸속에 염증이 생겨나든 저절로 치료하도록 만들어져 있습니다. 하지만 면역계가 이상을 일으키게 된다면 반대로 우리 몸을 지켜야 할 병사들이 우리를 공격하게 됩니다. 가수 김민우 님 아내가 이 질환으로 떠나게 되어 사람들에게 알려지게 되었는데요. 치료도 힘든 희귀 난치성 질환입니다.
대식세포와 림프구
대식세포와 림프구는 잘 모르시지만 백혈구는 많이 들어 보셨을 거예요. 이 두 가지 모두 백혈구의 일종으로 우리 몸에 악영향을 끼치는 적을 무찔러 주는 없어서는 안 될 중요한 세포들입니다.
대식세포는 우리 몸의 모든 조직에 분포되어 있으며 우리 몸을 지켜주는 병사인 항체를 생산하는 세포입니다. 림프구는 림프절과 비장 등의 림프 조직에 있으며 이 또한 바이러스와 박테리아를 제거하고 면역 반응을 감시해 우리를 지켜주는 세포입니다. 혈구탐식성 림프조직구증은 반대로 이 두 세포가 우리를 공격한다고 보면 됩니다.
원인
혈구탐식성 림프조직구증은 크게 원발성과 속발성(유전과 후천적인 요인)으로 나뉩니다. 원발성은 유전적 결함으로 인해 발생하는 질환이며 면역계를 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
원발성 HLH의 유전적 결함
- FAS 유전자 결함
FAS 유전자는 대식세포와 림프구의 활성을 조절하는 역할을 하는 유전자입니다. 돌연변이로 인해 대식세포와 림프구의 활성이 비정상적으로 증가하여 HLH가 발생합니다.
- CD95L 유전자 결함 ( FAS와 결합하여 면역을 유지함)
CD95L 유전자는 대식세포와 림프구의 표면에 존재하는 단백질입니다. FAS 유전자 세포는 CD95L 유전자가 발현하는 세포와 결합하여 면역 반응을 조절합니다. 하지만 CD95L 유전자의 돌연변이로 인해 대식세포와 림프구의 활성을 조절하지 못하여 혈구탐식성 림프조직구증 질환이 생기게 됩니다.
- SLC11A1 유전자 결함
SLC11A1 유전자는 면역 반응에 관여하는 화학물질인 인터류킨-12(IL-12)의 합성에 관여하는 유전자입니다. 이 또한 SLC11A1 유전자의 돌연변이로 인해 IL-12의 합성이 감소하여 면역 반응이 약화되고, HLH가 발생합니다.
원발성 HLH는 유전적 결함으로 인해 발생하는 질환이기 때문에, 가족력이나 가족 중 HLH 환자가 있는 경우, HLH의 위험이 증가할 수 있습니다.
속발성 HLH
감염, 암, 약물, 자가면역질환 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 속발성 HLH의 주요 원인은 다음과 같습니다.
1. 감염
- 감염 바이러스 감염: EBV, CMV, HIV, HHV-6, 풍진, 홍역, 수두 등
- 세균 감염: 파상풍, 결핵, 리케치아 감염, 매독 등
- 기생충 감염: 말라리아, 톡소플라즈마증, 리슈마니아증 등
2. 암
- 백혈병
- 림프종
- 림프종 전구세포백혈병
- 흑색종
- 뇌종양 등
3. 약물
- 항암제
- 항생제
- 항진균제
- 항바이러스제 등
4. 자가면역질환
- 루푸스
- 쇼그렌 증후군
- 류마티스 관절염 등 HLH의 원인은 환자마다 다를 수 있습니다.
따라서 HLH가 의심되는 경우, 환자의 병력, 증상, 검사 결과 등을 종합적으로 고려하여 원인을 파악하는 것이 중요합니다.
증상
혈구탐식증의 주요 증상입니다. 조금이라도 이상하시면 바로 병원에 가셔야 합니다.
고열
고열은 HLH의 가장 흔한 증상입니다. 해열제에 내성이 있는 38도 이상의 고열이 지속됩니다.
간비대
간비대는 환자의 약 90%에서 나타나는 증상으로 간이 커지면서 복부가 불룩해지며 황달이 나타날 수 있습니다.
림프절 비대
림프절 비대는 목과 겨드랑이, 사타구니 등에 종창과 같은 림프절이 커지게 됩니다. HLH 환자의 약 80%에서 나타나는 증상입니다.
백혈구 수치 증가
백혈구 중에서 대식세포와 림프구 비율이 증가하여 혈액 속 세균, 바이러스, 기생충 등의 병원체를 공격하게 됩니다.
혈소판 수치 감소
혈소판은 혈액이 응고하는 데 필요한 역할을 합니다. HLH 환자의 경우, 혈소판의 수치가 감소하여 출혈이 쉽게 발생할 수 있습니다.
혈액 응고 장애
HLH 환자의 경우, 혈액 응고 장애로 인해 출혈이 쉽게 생기고 출혈이 멈추지 않으며, 혈전이 발생할 수 있습니다.
신장 기능 장애
신장 기능 장애는 HLH 환자의 약 50%에서 나타나는 증상으로 신장은 혈액을 걸러서 노폐물을 배출하는 역할을 합니다. 신장 기능 장애로 인해 소변량이 감소하거나, 부종, 고혈압 등이 발생할 수 있습니다.
간 기능 장애
간은 영양소를 대사 하고, 독소를 해독하는 역할을 합니다. HLH 환자의 경우, 간 기능 장애로 인해 황달, 구토, 식욕 부진 등이 발생할 수 있습니다.
뇌 기능 장애
뇌 기능 장애는 HLH 환자의 약 20%에서 나타나는 증상으로 기능 장애로 인해 혼수, 경련, 뇌졸중 등이 발생할 수 있습니다.
증상은 환자마다 다르게 나타날 수 있고, 진행 속도도 환자마다 다릅니다. 일부 환자의 경우, 증상이 빠르게 진행하여 사망에 이를 수 있습니다.
치료방법
혈구탐식성 림프조직구증의 치료 방법은 환자의 연령과 증상의 심각성, 원인 등에 따라 다르지만 결국 염증을 완화하고 대식세포와 림프구의 이상활동을 막는 방법을 찾아 치료해야 합니다. 항암치료나 스테로이드 치료 등이 시행되며 최근에는 새로운 치료제가 개발되어 치료 옵션이 확대되고 있으나, 각 국가의 보건 당국의 승인 여부에 따라 사용 가능 여부가 달라질 수 있습니다.
1. 스테로이드 치료
스테로이드는 염증을 완화하고 대식세포와 림프구의 활성을 억제하는 데 효과적입니다. HLH의 초기 치료에는 스테로이드가 가장 많이 사용됩니다.
스테로이드의 종류
- 프레드니솔론,
- 메틸프레드니솔론 등이 있습니다.
2. 면역억제제 치료
면역억제제는 면역 반응을 억제하여 대식세포와 림프구의 활성을 억제하는 데 효과적입니다.
HLH의 치료에 사용되는 면역억제제로는 시클로포스파미드, 아자티오프린, 사이클로스포린 등이 있습니다.
3. 골수이식
골수이식은 환자의 면역계를 정상화시키는 데 가장 효과적인 치료법입니다. 골수이식은 건강한 사람의 골수 세포를 환자에게 이식하는 방법입니다. 골수이식은 HLH의 완치율을 높이는 데 효과적이지만, 환자에 맞는 골수를 찾고 수술의 위험성도 존재합니다.
면역력에 좋은 음식 10가지
면역력이란 우리 신체가 질병이나 감염으로부터 우리 몸을 보호하기 위해 자체적으로 방어하는 능력을 말합니다. 외부의 유해한 세균이나 바이러스, 알레르기 물질 등을 인식해 제거하고 질병
infor.ppuub.com