요즘 인기 드라마인 마에스트라에서 주인공 이영애 님이 걸린 병이죠. 잘 알려진 병이 아니라서 병명이 생소한데요. 헌팅턴 병의 또 다른 이름이에요. 드라마에서 차마에 어머니가 걸려 유전이 되었는데요. 운동장애와 정신장애, 인지 장애 등이 나타나는 질환입니다. 레밍턴 병 뜻과 원인 증상에 대해 알아봅시다.
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레밍턴 병 뜻
리밍턴 병은 원래 헌팅턴 병이 맞는 명칭이에요. 전 세계적으로 1만 명이 있고 한국에서 100명 정도의 환자가 등록되어 있습니다. 어렸을 적엔 증상이 없다가 30~40대 성인이 되면서 점차 증상이 나타나는 희귀 질환이에요. 증상이 나타나기 시작한 15년에서 20년 사이에 사망에 이르게 됩니다.
원인
레밍턴 병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 HTT유전자는 헌팅틴이라는 단백질을 만드는데 돌연변이로 인해 비정상적으로 많이 쌓이게 되면 뇌세포를 손상시키게 됩니다. 주로 9번 염색체의 62번 유전자에서 변이가 일어나 발생하게 됩니다.
대부분 부모로부터 유전이 되며 근본적인 치료법이 현재는 없습니다. 증상을 늦추기 위해 운동 치료와 약물치료, 일부 뇌 조직을 제거하는 수술이 시행되고 있습니다. 이 레밍턴 이르은 1872년 처음으로 이 질환을 보고한 미국 의사 조지 헌팅턴의 이름을 따서 명명되었다고 합니다.
증상
레밍턴 병의 주 증상으로는 근육 약화예요. 처음에는 팔, 다리 근육이 약화되고, 결국에는 전신으로 퍼져 걷기, 옷 입기 등의 일상생활이 어려워지게 됩니다. 대부분의 레밍턴 병 환자는 경련 증상이 나타나며 팔, 다리, 전신에 경련이 나타나면서 통증을 유발합니다. 그 외에도 인지 장애, 감각 장애 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
운동 장애
- 몸의 떨림: 얼굴, 몸통, 팔, 다리 등 몸 전체에 떨림이 나타납니다.
- 불수의 운동: 의지와 상관없이 몸이 움직이는 증상입니다.
- 경직: 근육이 뻣뻣해지고 움직이기 어려워지는 증상입니다.
- 보행 장애: 보행이 불안정해져 걸을 때 넘어지기 쉬워집니다.
※불수의 운동: 대뇌바닥핵의 장애로 무의식적으로 몸의 근육이 움직이는 것을 말해요.
정신 장애
- 우울증: 우울한 기분이 지속되는 증상입니다.
- 초조: 안절부절못하고 불안한 기분이 지속되는 증상입니다.
- 환각: 실제 존재하지 않는 것을 보는 증상입니다.
- 망상: 실제와 다른 생각을 믿는 증상입니다.
인지 장애
- 기억력 장애: 최근의 일을 기억하지 못하는 증상입니다.
- 학습 장애: 새로운 것을 배우는 데 어려움을 겪는 증상입니다.
- 판단력 장애: 사물을 합리적으로 판단하는 능력이 떨어지는 증상입니다.